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TransMIT-Zentrum für Pharmakogenetische Diagnostik (PGvet)
Prof. Dr. Joachim Geyer
c/o Justus-Liebig-Universität Gießen
Institut für Pharmakologie und Toxikologie
Schubertstr. 81
35392 Gießen
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MDR1-Defekt bei der Katze
Vereinzelt kommt auch bei Katzen ein MDR1-Defekt vor, welcher ähnliche Konsequenzen hat wie beim Hund. Hier liegt der Gendefekt aber in Exon 15 und es kommt zu einer Deletion von nur zwei Erbbausteinen „TC“ (del2) an Nukleotidposition 1930 des proteinkodierenden Leserahmens (nt1930). Daher wird dieser Gendefekt auch als MDR1 nt1930(del2) bezeichnet. Durch die Deletion kommt es zu einem vorzeitigen Stop-Codon, wodurch nur etwa das halbe MDR1-Protein gebildet werden kann.
Der MDR1-Defekt bei der Katze wurde bisher bei folgenden Rassen nachgewiesen: Main Coon, Siamkatze, Ragdoll, Russisch Blau, Balinesenkatze, Türkisch Angora, sowie bei verschiedenen kurz-, mittel- und langhaarigen Hauskatzen.