MDR1-Defekt beim Hund

Das MDR1-Gen des Hundes, welches nach systematischer Nomenklatur auch als ABCB1-Gen (ATP binding cassette subfamily B member 1) bezeichnet wird, besteht aus 27 protein-codierenden Exonen. Zu dem MDR1-Gendefekt beim Hund kommt es durch eine Deletion der vier Erbbausteine „ATAG“ (del4) an Nukleotidposition 230 des proteinkodierenden Leserahmens (nt230). Daher wird dieser Gendefekt auch als MDR1 nt230(del4) bezeichnet. Durch die Deletion kommt es zu einem vorzeitigen Stop-Codon, wodurch die Proteinbiosynthese zu früh abbricht und nur ein stark verkürztes Peptidfragment gebildet wird, welches keinerlei Transportfunktion mehr hat.

MDR1-Gen und MDR1-Transporter beim Hund © TransMIT GmbH - Prof. Dr. Joachim Geyer

Lange war nur der Collie als Träger des MDR1-Gendefekts bekannt. Mittlerweile wurden weltweit aber mehr als 60.000 Hunde auf diesen Gendefekt untersucht. Dabei zeigte sich, dass noch viele weitere Hunderassen und auch Mischlingshunde betroffen sind. Äußerlich ist der MDR1-Defekt nicht zu erkennen. Im Einzelfall ist es daher schwer zu entscheiden, ob ein individueller Hund von dem MDR1-Defekt betroffen sein könnte oder nicht. Daher wird empfohlen vor dem Einsatz kritischer MDR1-Arzneistoffe den MDR1-Genstatus eines Hundes zu bestimmen.